¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno de coagulación hereditario. Las personas con hemofilia sangran con facilidad porque no tienen suficiente cantidad de uno de los factores de coagulación en la sangre. Para la coagulación de la sangre, se necesitan los siguientes elementos. Coágulos de sangre para evitar el sangrado excesivo.

Hay muchos factores de coagulación de la sangre que intervienen en la formación de coágulos para detener las hemorragias. Los 2 factores de coagulación más comunes afectados por la hemofilia son el factor VIII y el factor IX.

La gravedad de la hemofilia depende del nivel de factores de coagulación en la sangre. Cuanto más grave es la hemofilia, menor es la presencia del factor de coagulación. El resultado es un mayor riesgo de sangrado o una hemofilia más grave.

Las tres principales formas de hemofilia son las siguientes:

• Hemofilia A. Está causada por la falta del factor VIII de coagulación de la sangre o por niveles bajos de este factor. Es el tipo de hemofilia más común. Aproximadamente 9 de cada 10 personas con hemofilia tienen la enfermedad de tipo A. También se denomina hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII.

• Hemofilia B. Está causada por una deficiencia del factor IX de coagulación de la sangre o por niveles bajos de este factor. También se llama enfermedad de Christmas o deficiencia de factor IX.

• Hemofilia C. Algunos proveedores de atención médica usan este término para referirse a la falta de factor de coagulación XI. Es una afección poco frecuente.

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

Los tipos A y B de hemofilia son enfermedades hereditarias o genéticas. Se transmiten de padres a hijos a través de un gen del cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X, mientras que los hombres tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. Esto significa que los varones corren el riesgo de tener hemofilia, mientras que las niñas tienen muchas más probabilidades de ser portadoras del gen defectuoso sin presentar síntomas.

• Una mujer portadora tiene el gen de la hemofilia en 1 de sus cromosomas X. Cuando una mujer portadora de hemofilia está embarazada, existe un 50/50 de probabilidades de que el gen de la hemofilia se transmita al bebé.

  • Si el gen se transmite a un hijo, este tendrá la enfermedad.

  • Si el gen se transmite a una hija, esta será portadora.

• Si el padre tiene hemofilia, pero la madre no es portadora del gen, ninguno de los hijos varones tendrá la enfermedad. Pero todas las hijas serán portadoras.

En aproximadamente 1/3 de las personas con hemofilia, no hay antecedentes familiares del trastorno. En estos casos, se cree que el trastorno podría estar relacionado con una falla genética nueva, denominada mutación.

Los portadores de uno de los genes de la hemofilia suelen tener niveles normales de factores de coagulación, pero les puede ocurrir lo siguiente:

• Tener moretones que se forman con facilidad

• Sangrar más con cirugías y trabajos dentales

• Tener hemorragias nasales frecuentes

• Tener un sangrado menstrual abundante

Los portadores de ambos genes de la hemofilia padecen la enfermedad llamada hemofilia con sangrados más graves. Tendrán una disminución grave de los factores de coagulación.

La hemofilia C es un problema con el factor XI. No suele provocar sangrados espontáneos. Pero las personas pueden presentar un mayor sangrado después de una cirugía.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

El síntoma más común de este trastorno es el sangrado abundante e incontrolable. Los sangrados pueden ser externos (cortes, sangrado nasal) o internos (hematomas, sangrado en las articulaciones).

La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factores de coagulación en la sangre. Las personas con hemofilia que tienen niveles de factor de coagulación de la sangre superiores al 5 % suelen presentar sangrado solo cuando tienen lesiones graves, cirugías importantes o extracciones dentales. Es posible que estas personas no sean diagnosticadas hasta que se produzcan complicaciones hemorrágicas derivadas de una cirugía.

Se habla de hemofilia grave cuando los niveles de factor VIII o IX son inferiores al 1 %. Los sangrados pueden producirse incluso al hacer actividades mínimas de la vida cotidiana. También puede producirse una hemorragia por una lesión no conocida. Los sangrados se producen con mayor frecuencia en las articulaciones, en los músculos y en la cabeza.

Entre los síntomas, se encuentran los siguientes:

• Formación de moretones.  Los moretones pueden producirse incluso por accidentes pequeños. Esto puede dar lugar a una gran acumulación de sangre bajo la piel que cause hinchazón (hematoma). Los niños con hemofilia suelen ser diagnosticados entre los 12 y los 18 meses de edad. Es la época en la que el niño es más activo y los hematomas son más evidentes.

• Sangrado fácil.  Tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías con lesiones leves. El sangrado al cepillarse los dientes y al usar hilo dental o al someterse a una cirugía odontológica suele ser un signo de hemofilia.

• Sangrado en una articulación ( hemartrosis). Si no se trata, puede causar dolor, inmovilidad y deformidad. Este es el lugar más común de las complicaciones por hemorragias de la hemofilia. Si los sangrados de las articulaciones se repiten, pueden provocar artritis crónica y dolorosa, así como deformidad. También pueden provocar dificultad para caminar o moverse como corresponde.

• Sangrado en los músculos.  El sangrado en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por exceso de sangre en estas zonas puede aumentar la presión sobre los tejidos y los nervios de la zona. Esto puede causar daños y deformidades permanentes.

• Sangrados en el cerebro. Pueden ocurrir por una lesión o de manera espontánea. La hemorragia por lesión, o espontánea en el cerebro, es la complicación hemorrágica más grave y puede ser potencialmente mortal. Las hemorragias en el cerebro o a su alrededor pueden producirse incluso por un pequeño golpe en la cabeza o una caída. Las pequeñas hemorragias cerebrales pueden provocar ceguera, discapacidad intelectual y diversos déficits neurológicos. Pueden provocar la muerte si no se detectan y tratan de inmediato.

• Otros tipos de sangrado.  La sangre que se encuentra en la orina o en las heces también puede ser señal de hemofilia. Los bebés varones que nacen con hemofilia grave pueden tener un sangrado que dura más de lo normal después de una circuncisión.

Los síntomas de la hemofilia pueden parecerse a los de otros problemas de salud. Consulte siempre con el proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

El diagnóstico de la hemofilia se basa en los antecedentes familiares, en la historia clínica y en una exploración física. Los análisis de sangre incluyen lo siguiente:

• Hemograma completo (HC).  Mediante un hemograma completo, se revisan los glóbulos rojos y blancos y las plaquetas (células de la coagulación). Además de la hemofilia, un recuento bajo de plaquetas es otra causa de trastornos de sangrado. El proveedor de atención médica buscará asegurarse de que el recuento de plaquetas sea normal y de que un recuento bajo de plaquetas no sea la causa del sangrado.

• Pruebas de detección de los tiempos de coagulación. Se denominan tiempo de protrombina (TP) y tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa)

• Estudios de combinación a los que se agregan determinados factores de coagulación. Esto se hace para determinar si el tiempo de coagulación (TTPa) se corrige. Sirve para aclarar si hay alguna deficiencia.

• Niveles de factores de coagulación (también llamados niveles de actividad de los factores). Se trata de una prueba para comprobar los niveles de cada factor de coagulación.

• Pruebas genéticas o de ADN. Se hacen para comprobar si hay genes anormales.

¿Cómo se trata la hemofilia?

El proveedor de atención médica lo derivará a usted o a su hijo a un hematólogo, que es un experto en trastornos de la sangre.

El tratamiento dependerá de los síntomas, de la edad y del estado general de salud. También dependerá de la gravedad de la afección.

El tratamiento de la hemofilia está dirigido a prevenir las complicaciones hemorrágicas (principalmente las hemorragias craneales y articulares). El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Infusión de concentrados de factor de coagulación en una vena. La autoinfusión de factor VIII o IX y otros productos de tratamiento pueden permitirle a una persona con hemofilia llevar un estilo de vida normal. 

• Las hemorragias en la articulación pueden requerir cirugía o inmovilización. Es posible que sea necesario rehabilitar la articulación afectada. Esto puede incluir fisioterapia y ejercicios para fortalecer los músculos de la zona.

• Pueden ser necesarias transfusiones de sangre si se ha producido una pérdida importante de sangre. Es cuando usted o su hijo reciben una donación de sangre.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la hemofilia?

Las complicaciones de la hemofilia pueden incluir:

• Sangrado en las articulaciones o los músculos

• Inflamación del revestimiento articular

• Problemas articulares crónicos

• Desarrollo de anticuerpos (también llamados inhibidores) contra los factores de coagulación

• Dolor por sangrado en las articulaciones y en los músculos

• Infecciones por transfusiones (el VIH y la hepatitis B y C ya no se propagan a través de la sangre donada debido a los estrictos análisis a los que se somete la sangre donada)

¿Cómo puedo controlar la hemofilia?

Con un control cuidadoso y la disponibilidad de la terapia de sustitución de factores para prevenir y tratar los sangrados, muchas personas con hemofilia pueden llevar una vida relativamente sana con una esperanza de vida normal.

El manejo de la hemofilia puede incluir lo siguiente:

• Participar en actividades y ejercicios, pero evitar las actividades que puedan causar lesiones. Hable con el hematólogo sobre qué actividades son adecuadas.

• Recibir cuidados especiales antes de una cirugía, incluido un trabajo dental. El proveedor de atención médica puede aconsejarle infusiones de reemplazo de factor. Estas infusiones aumentan los niveles de coagulación antes de los procedimientos. También se pueden administrar infusiones de sustitución de factores específicos durante y después del procedimiento. Estas mantienen los niveles del factor de coagulación y mejoran la cicatrización y la prevención de sangrados después del procedimiento.

• Prevenir los problemas dentales y de encías con una buena higiene dental.

• Poner las vacunas debajo de la piel en lugar de en el músculo para evitar el sangrado en el músculo. Si la vacuna debe administrarse en el músculo, puede ser conveniente usar la aguja de menor calibre y aplicar una compresa de hielo en la piel antes y poco después.

• Evite la aspirina y otros medicamentos antinflamatorios no esteroideos (AINE). Estos aumentan el riesgo de sangrado.

• Llevar una identificación médica (ID) en caso de emergencia.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica?

El momento en que deba llamar dependerá de la gravedad de la hemofilia y del tratamiento que usted o su hijo estén recibiendo y del que dispongan en casa. Dado que la hemofilia es una afección crónica, hable con el proveedor de atención médica sobre cuándo debe llamar o recibir atención médica. 

Llame al proveedor de atención médica en cualquiera de los siguientes casos:

• Lesiones

• Dolor nuevo

• Dolor que empeora

• Sangrado que no puede controlar

• Usted o su hijo tienen programada una cirugía u otro procedimiento

Información importante sobre la hemofilia

• La hemofilia es un trastorno de coagulación hereditario. Hace que la persona afectada tenga niveles bajos de factores de coagulación de la sangre.

• El síntoma más común de la hemofilia es el aumento de las hemorragias incontrolables.

• El tratamiento con factor VIII o IX puede permitirle a una persona con hemofilia controlar bien el trastorno y llevar un estilo de vida normal.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la consulta, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice el proveedor.

• En la consulta, anote el nombre de los diagnósticos nuevos y de todo medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se hace la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de la consulta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor de atención médica si tiene preguntas, incluso después del horario de atención y durante los fines de semana y los días feriados.