Síndrome de Down por Translocación

¿Qué es el "síndrome de Down por translocación"?

El síndrome de Down por translocación hace referencia al síndrome de Down que se debe al reordenamiento del material cromosómico. En este caso, existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado. La copia adicional del cromosoma 21 es la que provoca los problemas de salud que se asocian al síndrome de Down. En el síndrome de Down por translocación, el cromosoma 21 adicional puede adherirse al cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro.

Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen síndrome de Down por translocación. En una habitación con 100 bebés con síndrome de Down, todos los bebés se parecerán entre sí y tendrán características y problemas de salud similares. No será fácil reconocer a los bebés que presentan la translocación.

Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se estudian los cromosomas de los padres para determinar si dicha translocación es hereditaria o no. Si uno de los padres presenta un cromosoma por translocación, el médico puede saber de quién heredó el bebé la translocación. En realidad, el padre o la madre tendrá un total de 45 cromosomas en cada célula de su cuerpo, y su estado será normal y sano debido a que aún tiene solo dos copias de cada cromosoma. Cuando una persona presenta un reordenamiento del material cromosómico, sin material cromosómico adicional o ausente, se dice que tiene una "translocación equilibrada" o que es "portadora de translocación equilibrada".

Los padres con translocaciones equilibradas pueden presentar problemas de fertilidad (problemas para gestar), abortos espontáneos o mayor probabilidad de tener un hijo con problemas de salud. Aunque el padre o la madre puede donar la cantidad adecuada de material genético (23 cromosomas) para lograr el embarazo, corre el riesgo de que este material donado sea demasiado o insuficiente. Las probabilidades dependen del tipo de reordenamiento cromosómico y de los cromosomas involucrados.

Existe otro factor importante que se debe tener en cuenta cuando se encuentra una translocación en uno de los padres. Los familiares de los padres (hermanos, hermanas) también pueden haber heredado la translocación y, por lo tanto, pueden correr los mismos riesgos con un embarazo. Por estos motivos, se recomienda que las personas con reordenamientos cromosómicos compartan esta información con sus familiares para que estos puedan decidir si desean realizarse los estudios correspondientes.