Es la forma hereditaria más común de enfermedad poliquística del riñón, y se calcula que representa aproximadamente el 90 por ciento de todos los casos de PKD. "Autosómica dominanta" significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50 por ciento de probabilidades de que la enfermedad se transmita a sus hijos, y afecta por igual a hombres y mujeres. Estos casos suelen diagnosticarse en la adultez.

En general, al menos uno de sus padres debe padecer la enfermedad para que su hijo la herede. En el 10 por ciento de los casos podría no haber antecedentes familiares de PKD. Estos casos son mutaciones nuevas en una familia. En muy pocos casos, la PDK autosómica dominante aparece en forma espontánea tras la concepción. No debería existir un mayor riesgo de tener más hijos con enfermedad poliquística del riñón. Sin embargo, las personas con enfermedad poliquística del riñón tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos.

La PKD autosómica dominante a menudo se llama "enfermedad poliquística del riñón del adulto". Los síntomas generalmente se desarrollan entre los 30 y 40 años (pero pueden comenzar en la niñez), y pueden incluir los siguientes:

• Dolor abdominal

• Masa abdominal detectable

• Piel pálida

• Aparición de moretones con facilidad

• Presión arterial alta.

• Cálculos en los riñones

• Aneurismas (abultamientos de las paredes de los vasos sanguíneos) en el cerebro

• Diverticulosis ("bolsas" en los intestinos)

• Infecciones del tracto urinario

• Hematuria (sangre en la orina)

• Quistes en el hígado y el páncreas

• Válvulas del corazón anormales

La PKD autosómica dominante puede ocurrir con otras enfermedades que incluyen las siguientes:

• Esclerosis tuberosa (síndrome genético asociado con las convulsiones, la discapacidad intelectual, los tumores benignos y las lesiones de la piel)

• Enfermedades del hígado

• Problemas severos en los ojos

Los síntomas de la PKD autosómica dominante pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

El diagnóstico de la PKD autosómica dominante puede incluir el uso de técnicas por imágenes para detectar quistes en el riñón y otros órganos, así como también la revisión de los antecedentes familiares de PKD autosómica dominante. Se han identificado tres genes dominantes diferentes que subdividen la PKD autosómica dominante en PKD1, PKD2 y PKD3.

El médico establecerá el protocolo de tratamiento para la PKD autosómica dominante únicamente luego de considerar cuidadosamente la historia clínica y los síntomas del niño. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Medicamentos para el dolor

• Cirugía para achicar los quistes y aliviar el dolor

• Tratamiento de la presión arterial alta.

• Tratamiento de las infecciones del tracto urinario

• Diálisis

• Trasplante de riñón

La PKD autosómica recesiva es una forma hereditaria y poco frecuente de la enfermedad poliquística del riñón que, según se cree, es provocada por un defecto genético distinto del que causa la PKD autosómica dominante. Los padres que no tienen la enfermedad pueden tener un hijo con esta enfermedad si ambos son portadores del gen anormal y ambos se lo transmiten a su hijo. Los padres portadores tienen un 25 por ciento de probabilidades por embarazo de tener un hijo con este tipo de PKD. Afecta por igual a hombres y mujeres. La PKD autosómica recesiva algunas veces se detecta en forma prenatal (antes del nacimiento) mediante una ecografía del feto.

Los síntomas de la PKD autosómica recesiva pueden comenzar antes del nacimiento. En la mayoría de los casos, cuanto más temprano comienza, más severas son las consecuencias. Hay cuatro tipos diferentes de PKD autosómica recesiva, según la edad del niño en la que aparecen los síntomas.

• Forma perinatal (presente en el nacimiento)

• Forma neonatal (presente durante el primer mes de vida)

• Forma infantil (presente entre los 3 y 6 meses de edad)

• Forma juvenil (presente luego del primer año de edad)

Los niños que nacen con PKD autosómica recesiva pueden desarrollar insuficiencia renal en pocos años, y a menudo experimentan lo siguiente:

• Presión arterial alta

• Infecciones del tracto urinario

• Micción frecuente

La enfermedad en general afecta el hígado, el bazo y el páncreas, lo que provoca un bajo recuento de células sanguíneas y la aparición de venas varicosas y hemorroides.

Los síntomas de la PKD autosómica recesiva pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

El diagnóstico a menudo incluye ecografías del feto o del recién nacido para detectar quistes en el riñón. También puede ser útil realizar una ecografía de los riñones de los familiares.

El médico de su hijo establecerá el protocolo de tratamiento para la PKD autosómica recesiva solo después de estudiar cuidadosamente la historia clínica y los síntomas del niño. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Tratamiento de la presión arterial alta

• Tratamiento de las infecciones del tracto urinario

• Terapia con hormonas

• Diálisis

• Trasplante de riñón

La enfermedad quística adquirida del riñón puede desarrollarse en relación con problemas renales a largo plazo, sobre todo en personas que tienen insuficiencia renal y que han necesitado diálisis durante largo tiempo. Por lo tanto, tiende a presentarse bien avanzada la vida y es una forma de PKD adquirida y no hereditaria. A menudo hay presencia de quistes en otros órganos, tales como el hígado y el páncreas.