¿Qué es la enfermedad de McArdle?

La enfermedad de McArdle es un trastorno muscular poco frecuente. Esta enfermedad hace que las células musculares no puedan descomponer un conjunto de moléculas de glucosa llamado glucógeno (un azúcar compleja). Forma parte de un grupo de enfermedades llamadas enfermedades por el almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). A la enfermedad de McArdle también se la conoce como glucogenosis tipo 5 (GSD 5 o GSD V).

Las células del cuerpo usan un azúcar simple llamada glucosa para obtener energía. Cuando comemos, el aparato digestivo envía una gran cantidad de glucosa a la sangre. Esto eleva el nivel de glucosa en la sangre. Lo que hace el cuerpo es eliminar el exceso de glucosa en la sangre para estabilizar el nivel. Luego, el cuerpo convierte este exceso de glucosa en glucógeno, que se almacena en el hígado, en los músculos y en otras partes del cuerpo. El glucógeno es una forma de almacenamiento de energía.

Cuando pasamos mucho tiempo sin comer, el nivel de glucosa en la sangre comienza a bajar. Esto le avisa al cuerpo que debe comenzar a usar parte del glucógeno que almacenó antes. El glucógeno se descompone en glucosa para que el cuerpo reciba un suministro constante.

Los músculos necesitan un suministro constante de glucosa para seguir funcionando correctamente. Los músculos de las personas que tienen la enfermedad de McArdle no pueden descomponer el glucógeno almacenado porque a las células musculares les falta una sustancia importante y necesaria para este proceso. Esto significa que los músculos no pueden usar el glucógeno almacenado para obtener la glucosa que necesitan. La sustancia necesaria que falta en los músculos es una enzima llamada miofosforilasa.  Una enzima es una sustancia que ayuda a acelerar las reacciones químicas en el organismo.

La falta de esta enzima puede provocar cansancio y dolor muscular durante la actividad física. En general, las personas presentan síntomas de esta afección alrededor de los 15 años.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de McArdle?

La enfermedad de McArdle es una enfermedad hereditaria. Se debe a alteraciones (mutaciones) en el gen de la enzima llamada glucógeno fosforilasa muscular. Las células musculares no pueden producir esta enzima; por lo tanto, no pueden descomponer el glucógeno en glucosa. Los músculos necesitan glucosa para funcionar bien.

La alteración que causa la enfermedad de McArdle suele transmitirse de padres a hijos. La mayoría de las personas tiene un par de genes (1 de cada padre) para cada sustancia que el organismo produce. En muchos casos, para padecer la enfermedad de McArdle, una persona necesita 2 copias de un gen mutado. Esto se denomina herencia  recesiva.

Si una persona tiene solo 1 copia del gen mutado, aun así puede tener algunos síntomas de la enfermedad de McArdle.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de McArdle?

La enfermedad de McArdle causa síntomas musculares. Por lo general, provoca cansancio al hacer actividad física. Este cansancio no suele ocurrir al caminar despacio, sino al hacer ejercicio físico extenuante durante más de unos minutos. Sentirá que tras un breve descanso recobrará el aliento y podrá retomar el ejercicio. La intensidad de los síntomas puede variar. Algunos síntomas comunes de la enfermedad de McArdle son los siguientes:

• Mayor capacidad para hacer ejercicios aeróbicos después de 8 a 10 minutos (al recobrar el aliento)

• Orina amarronada-rojiza, especialmente después de haber hecho actividad física

• Cansancio rápido durante una actividad física, con rigidez o debilidad tras comenzar el ejercicio

• Calambres musculares

• Dolor muscular

• Debilidad duradera (permanente) en el muslo u otros músculos (poco frecuente)

Generalmente, los síntomas comienzan a notarse antes de los 15 años. Se cree que son dolores de crecimiento o que aparecen por otro motivo. Cada persona tiene síntomas diferentes y de distinta intensidad. Incluso pueden sentirse más intensos o más leves según el momento.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de McArdle?

El proveedor de atención médica primero revisará sus antecedentes médicos. Le preguntará por sus síntomas recientes, las afecciones que haya tenido y por sus antecedentes familiares. Probablemente le haga una exploración física, que incluye pruebas de la fuerza muscular. También puede que mida su resistencia o su capacidad para realizar actividad física constante. Algunas pruebas de diagnóstico son las siguientes:

• Análisis de sangre para verificar las enzimas musculares, como la creatina cinasa

• Análisis de sangre de ADN para detectar mutaciones características de la enfermedad de McArdle

• Electromiografía para medir la actividad eléctrica de los músculos

• Prueba de ejercicio en el antebrazo

• Radiografía de los músculos

• Biopsia muscular para examinar las células musculares y determinar la presencia de acumulación de glucógeno

• Análisis de orina para ver si hay mioglobina (la sustancia que oscurece la orina)

Probablemente, primero deba consultar con su proveedor de atención médica de cabecera, que luego lo derivará a un especialista, como por ejemplo un neurólogo. Si bien los síntomas aparecen por primera vez durante la infancia, la enfermedad de McArdle es poco frecuente. A algunas personas se las diagnostica recién en la edad adulta.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de McArdle?

No hay una cura para la enfermedad de McArdle. Sin embargo, puede tomar algunas medidas relacionadas con la alimentación y la actividad física para poder controlarla. Una rutina de ejercicios bien diseñada de baja o moderada intensidad puede permitirle al cuerpo aprovechar al máximo su capacidad para usar la glucosa. Es fundamental diseñar esta rutina con el proveedor de atención médica. El exceso de actividad física puede ser perjudicial para los músculos y los riñones en las personas que tienen la enfermedad de McArdle. Puede trabajar con su equipo de atención médica para diseñar el mejor plan de atención para usted. Algunos métodos utilizados para tratar la enfermedad de McArdle son los siguientes:

• Seguir una dieta con alto contenido de carbohidratos

• Tomar suplementos de creatina

• Comer o beber las cantidades indicadas de sacarosa antes de hacer ejercicio

• Diseñar un plan de ejercicios aeróbicos moderados e indicados por el proveedor

• Tomar otros medicamentos, como inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA)

Las personas que tienen la enfermedad de McArdle deben trabajar con su equipo de atención para diseñar un plan de ejercicios que puedan realizar sin problemas. También puede consultar al equipo sobre el asesoramiento genético para obtener más información y apoyo.

Información importante sobre la enfermedad de McArdle

• La enfermedad de McArdle (GSD 5) es un trastorno muscular genético poco frecuente. Es una enfermedad hereditaria.

• Forma parte de un grupo de enfermedades llamadas enfermedades por el almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). Ocurre debido a la falta de una sustancia fundamental que los músculos necesitan para descomponer el glucógeno en azúcar (glucosa) y obtener energía.

• Los síntomas incluyen cansancio y dolor muscular durante la actividad física.

• Puede oscurecer el color de la orina. Si no se trata, la enfermedad puede agravarse y causar problemas renales potencialmente mortales.

• Puede trabajar junto a su equipo de atención médica para elaborar un plan de alimentación y ejercicios que le permita controlar la enfermedad y sus complicaciones.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con su proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la visita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice su proveedor de atención médica.

• En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una visita de control, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con su proveedor de atención médica si tiene preguntas.